苯丙酮尿症饮食治疗的关键

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    南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸,缺乏理性的态度,致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒,治疗苯丙酮尿症一定要相信科学,与医生密切配合,勿中断饮食治疗,才是成功治愈此病的关键。
    据该中心介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
    提出一个延误治疗的病例,希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了最佳治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。

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