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为什么孩子就是长不高

[03-31 15:20:24]   来源:http://www.duoxue8.com  幼儿保健   阅读:596
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  远端肾小管酸中毒:为肾小管碳酸酐酶形成障碍,泌氯不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,可出现佝偻病症状。本病多在婴儿期出现症状,未经适当治疗的儿童常出现严重活动性佝偻病表现,维生素D疗效不明显,畸形明显,身材矮小。还有代谢性酸中毒、碱性尿,常有低血钙、磷、钾,常伴低血钾症状、血氯增高。 
 
  家庭性遗传性低血磷性抗D佝偻病:本病多为伴性不完全显性遗传。为肾小管重吸收磷的原发缺陷。常有家庭史而无维生素D缺乏的历史,佝偻病的症状多发生在1岁以后,而且23岁以后仍有活动性佝偻病表现,低血磷型者血钙常正常,血磷低,尿磷增加,对一般治疗剂量的维生素D无效可以鉴别,治疗需终身口服中性磷合剂给大量维生素D或1-2(OH)D3。 
 
  多发性肾近曲小管功能不全(范可尼综合症):本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍,正常由肾小管回收的物质和葡萄糖,氨基酸及重碳碱和阳离子钠、钙及钾盐等由尿大量排除,以致发生酸中毒、低血钾、低血磷。进而引起重型佝偻病或骨质疏松,同时伴有体内胱氨酸大量存留,则称为胱氨酸累积症。 
 
  先天性成骨不全:本病为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点,并可分为三型:(1)胎儿型最为严重,大都是死胎或生后不久死亡。颅骨骨化不全,产前或生后即有多数骨折;(2)婴儿型则比较常见,出生后即可有骨折,在45岁后骨折次数频繁,轻微外伤即可造成骨折,多见有蓝色巩膜;(3)少年型是最轻的一种,出生时无骨折,但在儿童时反而容易骨折,X线检查可见长骨细长,骨折愈合后骨呈弯曲畸形。 
 
  软骨营养障碍:本病为常染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨不受影响,宽度仍可增加,则形成四肢短,躯干相对长的不匀称矮小畸形,病儿出生时即可有体态异常:四肢短、粗、躯干相对的长,垂手不过髋关节,手指粗、短、各指平齐;头围较大、前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前突;腰椎明显前凸,臀部后凸。下肢常向内弯曲;X线可见骨短,弯曲度增加,两端膨大,大多数患儿死于胎儿或新生儿期,少数存活至成人。 
 
  全身性疾病引起矮小:慢性全身性疾病可以影响生长发育,神经系统疾病可以损伤丘脑一垂体的功能,使生长激素的分泌减少,或者由于血中生长激素介质的含量减低,从而引起侏儒症,其中常见者为结核病、血吸虫病、中华分支睾吸虫病、慢性疟疾、先天性心脏病或风湿性心脏病、慢性肺部感染、慢性肠炎、吸收不良综合症、慢性肝病、肾病及脑炎、脑膜炎后遗症及应用皮质治激素治疗等皆可引起生长落后或青春发育延迟。诊断主要依靠原发病的特征。 
 
  糖原累积症:本病为常染色体隐性遗传病,目前已有13型,根据不同酶的缺陷及临床主要表现将本病分为肝型(共8个亚型:0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、X);心型(Ⅱ型)。以肝型糖原积累症Ⅰ型(von Gierke病)最常见。本病是由于肝、肾等细胞缺乏葡萄糖6-6-磷酸酶,以至分解过程发生障碍,过多糖元累积在各种组织中,肝、肾脏器官显著肿大,肝脏甚至大至左腹上部,表面光滑,无压痛、不伴黄疸,一般婴儿期无明显症状,随年龄渐长,低血糖症状逐渐显现。严重病例在新生儿期即发生脱水、酸中毒。有时可有脾脏肿大,但程度较轻。其次是全身发育迟缓,形成侏儒状,但面容丰满。智力发育不受影响。肌肉无力,走路困难,易于疲倦。本病在一岁内起病。 
 
  粘多糖病:此病为粘多糖代谢性的先天性障碍,为常染色体遗传病,目前共分5型,还有亚型共12型。粘多糖病Ⅰ型患者出生后早期体格发育正常,直到6月到2岁时开始出现侏儒状态,智力与语言发育均甚落后,面部表情呆钝,皮肤略厚,似粘液水肿,汗毛特多,头发粗而多,眼裂略小,鼻根部平坦,鼻孔高悬于厚唇之上,口常张开,舌厚大,常伸于口外,耳位置低,听力障碍,颈短,半数肝脾骼变化外,尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见粘多糖酸,粘多糖Ⅳ型患者险颅骨、面部畸形外,还有多数骨骼畸形,智力发育多正常。 
 
  prader-Willi综合症:临床表现为肥胖、矮身材、纤细手足、婴儿期肌张力减低和智能迟缓。最后身高多在150cm左右,男孩并有隐睾伴小阴囊和小阻挠茎特征。 
 
  情绪因素引起的矮小(或精神社会性矮小体型):在美国及英国有相当一部分小儿,由于精神上的缺失伴随运动机能及性格发育的紊乱,可以导致矮小。某些患者确有营养不良的因素,但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素,此类患者尽管个头小,但食欲异常的增进,而骨骼发育却显著落后,有时还伴有多饮、多尿,部分病儿出生体重正常。生长变慢以前,发育正常。在婴儿期,常有喂养困难,睡眠不安,家庭中常可找到情绪紊乱的因素。在睡眠状态下,通过药物刺激,血浆生长激素水平降低。把患儿放于寄养家庭或改变自己家中的精神及情绪环境,小儿的体格及行为发育可见明显增进,而食欲及摄入量反可见减少。 
 
  六、治疗 
 
  遗传性矮身材,宫内生长障碍及社会心理性侏儒症有时可用合成代谢性激素如苯丙酸诺龙(每次510mg肌注,每周12次)或大力补(婴幼儿每日0.05mg/kg),前者蛋白合成作用较大,但男性化作用也较大(二药男性化作用分别为睾丸酮的1/2和1/200),为避免男性化副作用,必须每36月复查骨龄一次,当骨龄接近实际年龄时应即停药,长期不断用药有促使骨骺过早闭合的副作用,反而限制了最后的身高。矮身材的小儿,在及时消除原因后,生长可超过正常速度,身高可赶上或接近同龄水平。

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